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  EDITORIAL

EL MAPA COMPLETO DE LA LEUCEMIA MÁS COMUN

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Los científicos lograron crear un mapa en alta resolución de cómo la leucemia transforma el funcionamiento del ADN

Científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps), en Cataluña, develaron por primera vez el epigenoma completo de la leucemia linfática crónica, el tipo de leucemia más frecuente.

Publicado en la prestigiosa revista Nature Medicine, el estudio brinda un mapa completo y en alta resolución de las funciones del genoma, lo que supone una nueva aproximación a la investigación molecular del cáncer y la producción de nuevas medicinas para su tratamiento. La investigación identifica más de 500 nuevas alteraciones en la función del genoma que son específicas de la leucemia linfática crónica. Los expertos descubrieron que tan sólo tres familias de proteínas parecen estar encargadas de dicho cambio.

“Éste es un estudio sin precedentes en la investigación genómica del cáncer y subraya la importancia de integrar diferentes capas de información molecular para una mejor comprensión de la enfermedad”, explicó Iñaki Martín-Subero, jefe del grupo de investigación de Epigenómica Biomédica del Idibaps y coordinador del estudio.

Durante los últimos años, los estudios de la leucemia y de otros tipos de cáncer se han centrado en el análisis molecular de tan sólo una capa de información que proporcionaba una visión parcial y no permitía dibujar un mapa preciso de las funciones del genoma.

Pero hoy, la fotografía de la genética de la leucemia es cada vez más precisa. Y los mismos investigadores han ido ahora un paso más allá y han logrado desentrañar hasta 10 capas moleculares del ADN en esta enfermedad y entender cómo funciona cada segmento del material genético en la leucemia linfática crónica.

“Lo que habíamos estudiado hasta ahora era el ala genética y la expresión de los genes. Pero ahora hemos añadido siete capas más y ya podemos definir el epigenoma completo de la leucemia. Cada capa que analizamos es un granito complementario”, puntualizó el doctor Martín-Subero.

Así, los científicos lograron crear un mapa en alta resolución de cómo la leucemia transforma el funcionamiento del ADN: en los pacientes enfermos hay unas 500 regiones dentro de todo el material genético que están alteradas, que cambian su función en la leucemia con respecto a la que tienen en las personas sanas.

“Hemos observado cómo cambia el mapa de la leucemia en comparación con el de las células sanas, y cómo las leucemias son capaces de crear una infraestructura molecular muy eficiente para crecer sin control”, subrayó la doctora Renée Beekman, primera firmante del trabajo.

Y se embarcaron en un gran desafío: el análisis computacional de datos masivos. Con la colaboración del Centro de Supercomputación de Barcelona, los investigadores accedieron a la alta capacidad de cálculo necesario para elaborar un complejo análisis.

“El reto más importante al que nos enfrentamos una vez generados los datos era cómo analizar e integrar tantas capas de información, y destilar información que nos ayude a comprenderla mejor. Han sido tres años de análisis informáticos para completar el mapa funcional de la leucemia”, aclaró Beekman.

Para hacerlo, utilizaron novedosas y potentes técnicas de secuenciación genómica y bioinformática, con las que no sólo analizaron ese 2 % de genoma que tiene genes que codifican proteínas, sino también el restante 97 % que conforma el llamado ADN oscuro —antes conocido como ADN basura—. “Este mapa tan completo no sólo nos permite comprender mejor la leucemia a escala molecular, sino que también ofrece gran fuente de información para otros investigadores, con el fin conjunto de traducir los hallazgos en un mejor tratamiento y una mejor calidad de vida de los pacientes”, concluye Martín-Subero.

En ese sentido, ya existen fármacos en desarrollo que han mostrado buenos resultados para inhibir la acción de al menos una de esas familias. “Todos los datos que hemos hallado están disponibles, en código abierto para los equipos que en todo el mundo están trabajando en esta línea”, aclararon los científicos en la publicación.

https://www.nature.com/articles/s41591-018-0028-4

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AGOSTO 2018